Искать

Gency (Genotype frequency): компьютерная программа для расчёта вероятности случайного совпадения комбинированных генотипов при исследованиях ДНК.

Предназначена для расчёта вероятности случайного совпадения комбинированных генотипов для анализируемых биологических образцов при ДНК-исследованиях и может быть использована в экспертной практике судебно-медицинских, криминалистических, клинико-диагностических, гистологических и других лабораторий, занимающихся идентификацией происхождения биологических образцов (идентификацией личности).

Программа обеспечивает выполнение следующих функций:

  • выбор эталонной популяции для расчётов;
  • ввод генотипов для одного обследованного лица (объекта) по отдельным локусам;
  • расчёт популяционной частоты встречаемости выявленного генотипа по каждому локусу;
  • расчёт популяционной частоты встречаемости комбинированного генотипа по нескольким выбранным локусам;
  • сохранение результатов работы в отдельном файле;
  • возможно изменение конфигурации служебных файлов по усмотрению пользователя, в том числе создание опорных (эталонных) частот аллелей для любой локальной популяции.

 

Для термина вероятность случайного совпадения комбинированного (-ых) генотипа (-ов) в русскоязычной литературе используются следующие синонимы: вероятность случайного совпадения, вероятность случайного совпадения генетических признаков, вероятность случайного совпадения генотипов.
В англоязычной литературе – chance of a random match, DNA profile population frequency, DNA profile probability, genotype frequency, probability of a random match, random match probability (RMP).

 

На первом этапе работы с программой осуществляется ввод установленных для исследованного образца генотипов по отдельным локусам. На втором этапе, опять же по отдельным локусам (по произвольному числу локусов), рассчитываются популяционные частоты Qi выявленных генотипов по следующим формулам:

p2 – для гомозиготных генотипов,
2pq = 2*p*q – для гетерозиготных генотипов,

где p и q – соответствующие частоты выявленных аллелей.

На завершающем этапе работы рассчитывается частота комбинированного генотипа (random match probability, RMP) путём перемножения популяционных частот установленных генотипов Qi для всех (или произвольного числа) исследованных локусов, согласно правилу перемножения, product rule:

RMP = Qпервый локус * Qвторой локус *…* Qпоследний локус

 

Дополнительно величина RMP численно выражается и как обратная, [1/RMP], в терминах один из NNN (например, двух миллиардов ста миллионов пятисот тысяч трехсот) человек.

Полученные результаты расчётов сохраняются в отдельном файле результатов формата Microsoft Excel  и могут быть непосредственно использованы при оформлении Заключения Эксперта (ЗЭ).

 

Условия использования программы

  • Программа защищена Гражданским Кодексом РФ, международными соглашениями об авторских правах, а также другими законами и договорами, регулирующими отношения авторского права.
  • Программа не продаётся, а предоставляется в пользование по лицензии.
  • Принцип лицензирования – стандартный для программного обеспечения, одна копия на один компьютер.
  • Перед использованием продукта ознакомьтесь с условиями лицензионного соглашения (end-user license agreement, EULA).
  • Демонстрационная версия: отсутствует.

 

Системные требования

Программа написана в системе программирования Java. Минимальные системные требования: процессор 1,73 GHz, оперативная память 1,0 Gbyte, операционная система Microsoft Windows (XP и выше). Обязательно наличие на рабочем компьютере предустановленного пакета Microsoft Office Excel (2003 и выше).
Альтернативные офисные пакеты (OpenOffice и другие) не годятся.

Для работы с программой также необходимо установить на компьютер программное обеспечение Java (Version 8, Update 40 и выше). Бесплатное программное обеспечение Java при необходимости следует загрузить или обновить с сайта разработчика:

https://java.com/download

 

Дополнительные материалы

Руководство пользователя, включающее примеры экранных форм (pdf-файл, 1,5 Mbyte).

 

Цитирование

Ефремов И.А., Ефремова О.В. Gency: Genotype frequency, программа для расчёта вероятности случайного совпадения комбинированных генотипов при исследованиях ДНК. // Официальный бюллетень "Программы для ЭВМ. Базы данных. Топологии интегральных микросхем" (ISSN 2313-7487). Бюл. №10, 17.10.2018, свидетельство №2018662962. Реферат и свидетельство.

 

 

 

Дополнительная информация